DOENÇA DOS PÉZINHOS

 

A paramiloidose é uma doença ainda incurável, vulgarmente conhecida por "doença dos pézinhos", devendo existir há já cinco séculos no nosso país mas que só foi diagnosticada nos anos 40, em pescadores da Póvoa de Varzim. O responsável por esta descoberta foi o médico e professor universitário da cidade do Porto, Dr. Corino de Andrade. De início pensou-se que a doença teria surgido em Portugal numa família de pescadores da zona da Póvoa de Varzim , mas muitos outros casos apareceram em diversas partes do mundo. Logo se aventou que a propagação da doença teria sido feita pelos portugueses através das rotas de comércio e de navegação, mas talvez tenham sido os Vickings os responsáveis pelo aparecimento da referida doença no nosso país.A paramiloidose manifesta-se normalmente entre os 25 e os 35 anos e transmite-se , por via genética, de pais a filhos. Os principais sintomas são uma grande perda de peso e de sensibilidade a estímulos nos pés e mãos . O Professor Corino de Andrade detectou esta doença ao observar pescadores da zona da Póvoa de Varzim que não sentiam dor quando se cortavam nas cordas dos barcos ou se queimavam com os cigarros A principal zona afectada são os membros inferiores . Mais tarde a doença alastra-se aos membros superiores, causando também perturbações no aparelho digestivo e problemas graves no coração e rins, na última fase da doença. É pois uma doença crónica e progressiva em que o sangue apresenta uma proteína anormal formada no fígado por troca de aminoácidos. Com uma análise sanguínea é possível saber quem são as pessoas transmissoras da doença e os possíveis futuros doentes.

É uma doença ainda mortal, mas que pode ser retardada através de um transplante hepático, com todos os seus riscos, embora neste ano de 2010 se esteja a testar um medicamento para retardar o avanço da doença.

A instrução genética alterada que faz a produção do aminoácido errado encontra-se no par cromossómico nº 18 e a sua transmissão aos descendentes é feita de acordo com o que se designa Herança Autossómica Dominante, daí que haja 50% de probabilidades dos filhos serem sãos e não transmissores , a não ser que ambos os progenitores sejam doentes e então a possibilidade de ter filhos sãos diminui para menos de 25%. Um outro novo tratamento está já a dar frutos aos filhos de portadores desta doença, Vários casais portugueses recorreram a uma técnica de procriação medicamente assistida para que os filhos nascessem sem aquela patologia.
Segundo o presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP), Carlos Figueiras, há casais que recorrerem a uma técnica de procriação medicamente assistida designada Diagnóstico Genético Pré-Implantação (DGPI). Trata-se de um método muito precoce de diagnóstico pré-natal para casais com elevado risco de transmissão da doença genética. O DGPI efectua-se após a remoção de uma ou duas células de embriões nos primeiros dias de desenvolvimento e posterior diagnóstico de uma patologia genética ou cromossómica, tendo como objectivo a transferência de embriões geneticamente normais no que respeita à doença estudada.O responsável da APP acentuou que há crianças com quatro, cinco e seis anos que «estão sadias sem a doença e os pais vivem felizes porque sabem que os filhos e netos nunca terão a doença». Daí que, neste momento estejam a nascer menos bebés com a doença.